【ダウン症と葉酸の関係は?−医療サイトや海外論文を徹底検証!】

発生率の高い先天障害です

ダウン症とは具体的にどのような病気なのか?

 

トップページで簡単に紹介しましたが、ここではもう少し詳しい情報を提供します。

 

症状

まず、外見に特徴があります。

 

吊り上がった小さい目、低い鼻、低い耳の位置、長い舌。

 

童顔で小柄で小太り。

 

そしてたいてい知的障害があります。

 

先天性心疾患をはじめ、様々な合併症が高確率で発症します。

 

また、40歳以降では高確率でアルツハイマー型認知症を発症します。

 

ダウン症は治療法はありません。

 

発生率

概算で1000人に1人くらいです。

 

遺伝子疾患および染色体異常の中で発生率最大です。

 

母親の加齢とともに発生率は上昇し、特に40歳以降は急上昇します。

 

最近、日本では発生率が増加傾向にあり、日本産婦人科医会はその要因を高齢出産の増加と分析しています。

 

原因

21トリソミーです。

 

人間は22対の常染色体と1対の性染色体を持ちます。

 

合計23対の染色体は、どれも父親と母親からもらった1本ずつで2本が正常です。

 

2本ワンセットが23セットあるということです。

 

この中で21番目のセットが3本になっているのが21トリソミーで、ダウン症の原因です。

 

生殖細胞に特有の減数分裂がうまくいかず、精子か卵子のどちらかが染色体を2本持っているために合計が3本になるケースが多いです。

 

親の遺伝子検査で危険要因が見つかる時もありますが、特に問題のない両親の子にも発生します。

 

高齢出産であるほどリスクがあることはわかっていますが、それ以外は予測困難です。

 

出生前検査

以前から羊水を採取しての出生前検査が可能でした。

 

最近は母体を採血し、その中に混じっている赤ちゃんのDNAを検査する方法もあります。

 

13、18、21番の3種のトリソミーの有無を調べるのです。

 

ただし、この検査を受けるには資格があり、誰でも受けられるわけではありません。

 

命の選別が過剰に進行しないよう、リスクの高い人だけが対象になっているのです。

 

歴史

ダウン症(Down syndrome)の名は19世紀の眼科医ジョン・ラングドン・ハイドン・ダウンに由来します。

 

つづりがDownですが、「下」という意味の「down」とは無関係です。

 

彼は「白痴の民族学的分類に関する考察」という論文で、この病気を世に紹介しました。

 

ダウン症の人はアジア人的な外見をしているので、この病気を蒙古人症と呼びました。

 

蒙古というのはモンゴルのことです。

 

彼は人種主義者で、胎内での成長が劣ったアジア人レベルで止まるのがこの病気の原因だという理論を展開していました。